MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「小児科」
カサバッハ・メリット症候群は、乳幼児の巨大な血管性腫瘍の内部で血小板や凝固因子が大量に消費され、重篤な血小板減少と消費性凝固障害（DIC様病態）をきたす致死的な疾患である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→急性リンパ性白血病は、リンパ球系の造血幹細胞が分化能を失い、未熟な白血病細胞（リンパ芽球）として骨髄中で自律増殖する血液腫瘍。小児がんで最も頻度が高く、小児では化学療法により高い治癒率を誇るが、成人では予後不良な染色体異常を伴うことが多い。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜タンパク質（スペクトリンやアンキリンなど）の異常により、赤血球が球状になり、脾臓で過剰に破壊される（血管外溶血）先天性溶血性貧血である。日本人で最も多い遺伝性溶血性貧血である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→HLHは、マクロファージやT細胞が異常活性化してサイトカインストームを引き起こし、自己の血球を貪食してしまう致死的な過剰免疫症候群である。高熱、肝脾腫、血球減少、著明な高フェリチン血症が特徴。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの遺伝子変異により、低酸素状態などで赤血球が「鎌状（三日月型）」に変形する遺伝性溶血性貧血。変形した赤血球が微小血管に詰まることで、強烈な疼痛発作や多臓器障害を引き起こす。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ALPSは、リンパ球のアポトーシス（細胞死）障害により、慢性的な非悪性リンパ増殖（リンパ節腫脹、肝脾腫）と自己免疫疾患（主に血球減少症）をきたす稀な遺伝性免疫疾患である。ダブルネガティブT細胞（DNT）の増加が特徴的。
更新: 2026年4月24日
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