MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「小児科」
どちらも小児の代表的な下肢の整形外科疾患である。股関節形成不全（旧 先天性股関節脱臼：DDH）は女児に多く、開排制限やクリックサイン、リーメンビューゲル装具による治療が重要。先天性内反足は男児に多く、生後早期からのギプス矯正とアキレス腱切腱術が頻出である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→網膜芽細胞腫は、乳幼児期に発症する最も頻度の高い眼内の原発悪性腫瘍である。RB1遺伝子（がん抑制遺伝子）の変異により発症する。CBTや国試では、白色瞳孔や斜視による発見、画像検査での石灰化、および早期治療による良好な生命予後が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→未熟児網膜症は、早産児（低出生体重児）において、網膜血管の発育不全と異常な新生血管の発生により網膜剥離や失明に至る疾患である。CBTや国試では、救命のための高濃度酸素投与がリスク因子となることや、レーザー光凝固術による進行予防が頻出である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→家族性地中海熱（FMF）は、MEFV遺伝子の変異により生じる自己炎症性疾患である。1〜3日程度で自然軽快する周期的な高熱と、無菌性の漿膜炎（腹痛、胸痛）を繰り返す。CBTや医師国家試験では、コルヒチンの著効や、致死的な合併症である二次性AAアミロイドーシスの予防が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
更新: 2026年4月22日
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