MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「免疫」
皮膚筋炎は、多発性筋炎のような近位筋の筋力低下に加え、特異的な皮膚症状（ヘリオトロープ疹、ゴットロン丘疹など）を伴う自己免疫疾患。悪性腫瘍の合併率が高く、また抗MDA5抗体陽性例での「急速進行性間質性肺炎」が超重要である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→多発性筋炎は、主に体幹に近い骨格筋（近位筋）に炎症が生じ、対称性の筋力低下と筋痛をきたす自己免疫疾患である。皮膚症状を伴わない。間質性肺炎や悪性腫瘍の合併に注意が必要である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→全身性強皮症は、皮膚や内臓の線維化（硬化）と血管内皮障害を特徴とする自己免疫疾患である。CBTや国試では、抗Scl-70抗体（びまん性）と抗セントロメア抗体（限局性）の違いや、初発症状であるレイノー現象、および致死的な強皮症腎クリーゼが超頻出である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
更新: 2026年4月22日
詳しく見る→抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は、筋力低下が乏しい（CADM）一方で、急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）を高率に合併し、致死率が極めて高い特異な皮膚筋炎のサブタイプである。急速な呼吸不全とフェリチン著増が特徴的。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→RS3PE症候群は、高齢者に急激に発症する、手背や足背の著明な圧痕性浮腫（pitting edema）を伴う多発関節炎である。リウマトイド因子（RF）は陰性で、少量のステロイドが劇的に効くのが特徴。悪性腫瘍の合併に注意が必要である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→ぶどう膜炎は、虹彩・毛様体・脈絡膜の炎症であり、日本の三大原因は「サルコイドーシス」「ベーチェット病」「Vogt-小柳-原田病」である。CBTや国試では、それぞれの特異的な眼所見（雪玉状混濁、前房蓄膿、夕焼け眼底）と全身の合併症の結びつきが超頻出である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→アレルギー性鼻炎は、吸入抗原（ダニ、スギ花粉など）に対するⅠ型アレルギー反応により、くしゃみ、水様性鼻漏、鼻閉を三主徴とする疾患である。CBTや国試では、鼻汁中の好酸球の確認や、抗ヒスタミン薬・ステロイド点鼻、アレルゲン免疫療法（舌下免疫療法など）が頻出である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→アミロイドーシスは、異常な不溶性タンパク質（アミロイド線維）が全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患群である。CBTや医師国家試験では、多発性骨髄腫などに伴う「AL型」と、関節リウマチなどの慢性炎症に伴う「AA型」の鑑別、およびコンゴレッド染色や巨舌、ネフローゼ症候群の合併が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→家族性地中海熱（FMF）は、MEFV遺伝子の変異により生じる自己炎症性疾患である。1〜3日程度で自然軽快する周期的な高熱と、無菌性の漿膜炎（腹痛、胸痛）を繰り返す。CBTや医師国家試験では、コルヒチンの著効や、致死的な合併症である二次性AAアミロイドーシスの予防が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→強直性脊椎炎（AS）は、仙腸関節や脊椎などの体軸関節に慢性的な炎症が生じ、進行すると脊椎が癒合・強直する原因不明の自己免疫疾患である。若年男性に好発し、安静で悪化し運動で軽快する腰背部痛を特徴とする。CBTや医師国家試験では、HLA-B27陽性やX線でのbamboo spine（竹節状脊椎）が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→抗リン脂質抗体症候群（APS）は、動静脈の血栓症と習慣流産などの妊娠合併症を特徴とし、抗リン脂質抗体が陽性となる自己免疫疾患である。SLEなどの膠原病に合併しやすく、CBTや医師国家試験では、体内は血栓傾向なのに検査（APTT）は延長する乖離や、妊婦へのヘパリン療法が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→リウマチ性多発筋痛症（PMR）は、50歳以上の高齢者に好発し、両側の頸部や肩甲帯、骨盤帯といった体幹近位筋の激しい疼痛と朝のこわばりをきたす原因不明の炎症性疾患である。巨細胞性動脈炎の合併に注意が必要であり、CBTや医師国家試験では多発性筋炎との鑑別（CK正常）や少量ステロイドの著効が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→EGPAは、気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血の著明な好酸球増多とともに多発性単神経炎などの小型血管炎を発症するANCA関連血管炎である。
更新: 2026年4月22日
詳しく見る→マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→SAPHO症候群は、掌蹠膿疱症などの皮膚症状と、前胸部（胸鎖関節など）の骨炎・関節炎を合併する自己炎症性疾患・脊椎関節炎の類縁疾患である。CBTや国試では、胸鎖関節の肥厚・疼痛と掌蹠膿疱症の組み合わせが頻出である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）は、TNFRSF1A遺伝子変異を原因とする常染色体顕性遺伝の自己炎症性疾患である。他の周期熱症候群に比べて「発熱期間が長い（1〜3週間）」ことと、激しい「筋肉痛」および「移動性紅斑」が特徴である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→シュニッツラー症候群（Schnitzler syndrome）は、慢性蕁麻疹、発熱、骨痛などの自己炎症症状と、モノクローナルなIgM血症（M蛋白血症）を合併する後天性の稀な疾患である。中高年に発症し、IL-1阻害薬が著効する。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが過剰活性化し、IL-1βが大量産生される自己炎症性疾患である。寒冷曝露で誘発される蕁麻疹様発疹、発熱、関節痛が特徴で、IL-1阻害薬が著効する。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→VEXAS症候群は、2020年に発見された、X染色体上のUBA1遺伝子の体細胞変異を原因とする成人（主に高齢男性）発症の自己炎症性疾患である。大赤血球性貧血などの造血障害と、ステロイド依存性の難治性炎症を合併する最新の重要疾患概念である。
更新: 2026年4月19日
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