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疾患検索: 「血液」
全身性肥満細胞症は、骨髄や皮膚、消化管などの臓器において異常な肥満細胞が腫瘍性に増殖する稀な血液疾患である。ヒスタミンなどの過剰放出によるアレルギー様症状と、臓器浸潤症状をきたす。CBTや医師国家試験では、KIT遺伝子変異(D816V)、血清トリプターゼ高値、色素性蕁麻疹(ダリエ徴候)が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→アミロイドーシスは、異常な不溶性タンパク質(アミロイド線維)が全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患群である。CBTや医師国家試験では、多発性骨髄腫などに伴う「AL型」と、関節リウマチなどの慢性炎症に伴う「AA型」の鑑別、およびコンゴレッド染色や巨舌、ネフローゼ症候群の合併が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→抗リン脂質抗体症候群(APS)は、動静脈の血栓症と習慣流産などの妊娠合併症を特徴とし、抗リン脂質抗体が陽性となる自己免疫疾患である。SLEなどの膠原病に合併しやすく、CBTや医師国家試験では、体内は血栓傾向なのに検査(APTT)は延長する乖離や、妊婦へのヘパリン療法が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→シュニッツラー症候群(Schnitzler syndrome)は、慢性蕁麻疹、発熱、骨痛などの自己炎症症状と、モノクローナルなIgM血症(M蛋白血症)を合併する後天性の稀な疾患である。中高年に発症し、IL-1阻害薬が著効する。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→VEXAS症候群は、2020年に発見された、X染色体上のUBA1遺伝子の体細胞変異を原因とする成人(主に高齢男性)発症の自己炎症性疾患である。大赤血球性貧血などの造血障害と、ステロイド依存性の難治性炎症を合併する最新の重要疾患概念である。
更新: 2026年4月19日
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