MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「自己炎症性疾患」
家族性地中海熱（FMF）は、MEFV遺伝子の変異により生じる自己炎症性疾患である。1〜3日程度で自然軽快する周期的な高熱と、無菌性の漿膜炎（腹痛、胸痛）を繰り返す。CBTや医師国家試験では、コルヒチンの著効や、致死的な合併症である二次性AAアミロイドーシスの予防が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→SAPHO症候群は、掌蹠膿疱症などの皮膚症状と、前胸部（胸鎖関節など）の骨炎・関節炎を合併する自己炎症性疾患・脊椎関節炎の類縁疾患である。CBTや国試では、胸鎖関節の肥厚・疼痛と掌蹠膿疱症の組み合わせが頻出である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）は、TNFRSF1A遺伝子変異を原因とする常染色体顕性遺伝の自己炎症性疾患である。他の周期熱症候群に比べて「発熱期間が長い（1〜3週間）」ことと、激しい「筋肉痛」および「移動性紅斑」が特徴である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが過剰活性化し、IL-1βが大量産生される自己炎症性疾患である。寒冷曝露で誘発される蕁麻疹様発疹、発熱、関節痛が特徴で、IL-1阻害薬が著効する。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→VEXAS症候群は、2020年に発見された、X染色体上のUBA1遺伝子の体細胞変異を原因とする成人（主に高齢男性）発症の自己炎症性疾患である。大赤血球性貧血などの造血障害と、ステロイド依存性の難治性炎症を合併する最新の重要疾患概念である。
更新: 2026年4月19日
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