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疾患検索: 「自己炎症性疾患」
家族性地中海熱(FMF)は、MEFV遺伝子の変異により生じる自己炎症性疾患である。1〜3日程度で自然軽快する周期的な高熱と、無菌性の漿膜炎(腹痛、胸痛)を繰り返す。CBTや医師国家試験では、コルヒチンの著効や、致死的な合併症である二次性AAアミロイドーシスの予防が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→TRAPSは、TNF(腫瘍壊死因子)受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→PFAPA症候群は、5歳未満の乳幼児期に発症し、規則正しい周期的な発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎を繰り返す自己炎症性疾患である。成長とともに自然寛解することが多く、発作時のステロイド頓服が劇的に効くのが特徴。
更新: 2026年4月24日
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