MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「小児科」
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→てんかんは、大脳のニューロンが過剰に興奮する（てんかん性放電）ことで、反復性の発作をきたす慢性脳疾患。脳の「一部（局所）」から始まる【焦点性発作】と、最初から脳の「全体」が興奮する【全般性発作】に大別され、発作型によって抗てんかん薬を使い分ける。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
更新: 2026年4月25日
詳しく見る→マッカードル病は、筋肉特異的なグリコーゲンホスホリルアーゼ（筋ホスホリルアーゼ）の欠損により、運動のエネルギー源であるグリコーゲンを分解できなくなる疾患である。強度の運動時の筋痛、痙攣、およびミオグロビン尿（褐色尿）を特徴とする。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→MERRF（Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers）は、ミトコンドリアDNAの変異により生じるミトコンドリア脳筋症の一型である。「進行性ミオクローヌスてんかん（PME）」の代表疾患であり、ミトコンドリア病特有の母系遺伝、筋生検での赤色ぼろ線維（RRF）が特徴。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→ウエスト症候群（点頭てんかん）は、生後1年以内（特に生後4〜7ヶ月）の乳児に発症する難治性のてんかん症候群である。CBTや医師国家試験では、シリーズ形成性の点頭発作、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞の「三主徴」と、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法やビタミンB6の大量投与が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の細胞を保護するジストロフィン蛋白の欠損により、進行性の筋力低下を来す遺伝性筋疾患である。男児にのみ発症し、幼児期の転びやすさや登攀性起立（Gowers徴候）、腓腹筋仮性肥大を特徴とする。CBTや医師国家試験の小児科・神経分野において、遺伝形式や特徴的所見が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→NCLは、ライソゾーム酵素などの欠損により、自家蛍光を持つ脂質色素（セロイドリポフスチン）が神経細胞内に蓄積するライソゾーム病の一群である。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）や視力障害、急速な知的退行を呈し、電顕での「指紋状構造」が特徴。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ラズムッセン脳炎は、主に小児期に発症し、一側の大脳半球に進行性の炎症・萎縮をきたす原因不明の疾患である。難治性の部分てんかん（特に持続性部分てんかん：EPC）と、対側の進行性片麻痺、認知機能障害を特徴とし、最終手段として大脳半球離断術が行われる。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン（FXN）遺伝子の異常（GAAリピート異常伸長）により生じる常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の脊髄小脳変性症である。運動失調に加えて、深部感覚障害、肥大型心筋症、糖尿病、凹足（pes cavus）などの非神経症状を合併するのが特徴である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→NBIA（脳内鉄沈着を伴う神経変性症：Neurodegeneration with brain iron accumulation）は、大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への異常な鉄沈着を特徴とする遺伝性神経疾患の総称である。代表疾患であるPKAN（パントテン酸キナーゼ関連神経変性症）は、MRIでの「Eye of the tiger sign」が特徴的である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群（OMS）は、眼球が不規則に乱舞する「オプソクローヌス」と、四肢・体幹の「ミオクローヌス」を主徴とする稀な神経疾患である。小児では神経芽腫（Neuroblastoma）に合併する傍腫瘍性神経症候群として超重要であり、早期の腫瘍検索が必須となる。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→アレキサンダー病は、GFAP遺伝子の変異によりアストロサイトに異常タンパク質（ローゼンタール線維）が蓄積する稀な白質形成不全症（大脳白質変性症）である。乳幼児期発症型では巨頭症、けいれん、精神運動発達遅滞を呈し、前頭葉優位の白質病変が特徴的である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
更新: 2026年4月19日
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