MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「小児科」
マルファン症候群は、結合組織の主成分であるフィブリリン1の異常により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。高身長やクモ状指などの骨格異常、大動脈解離などの重篤な心血管病変、および水晶体の上方脱臼を三徴とする。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→心房中隔欠損症は、右心房と左心房を隔てる中隔に欠損孔（穴）が開いている先天性心疾患。圧の高い左房から右房へ血液が流れる「左右シャント」により右心負荷をきたす。小児期は無症状で、学校検診の心雑音や心電図異常（不完全右脚ブロック）で発見されることが多い。
更新: 2026年4月27日
詳しく見る→動脈管開存症（PDA）は、胎生期に大動脈と肺動脈を繋いでいた動脈管（ボタロー管）が、出生後も閉鎖せずに残る先天性心疾患である。大動脈から肺動脈への左右シャントが生じ、肺血流量増加による心不全や肺高血圧の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な「連続性雑音」や「インドメタシンによる治療」が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→心室中隔欠損症（VSD）は、左右の心室を隔てる壁（心室中隔）に欠損孔がある先天性心疾患である。全先天性心疾患の中で最も頻度が高く、左室から右室への左右シャントにより肺血流量が増加し、心不全や肺高血圧の原因となる。CBTや医師国家試験では、特徴的な心雑音やアイゼンメンジャー症候群への移行、部位別の合併症（ARなど）が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→ファロー四徴症（TOF）は、心室中隔欠損（VSD）、肺動脈狭窄（PS）、大動脈騎乗、右室肥大の4つを特徴とする代表的なチアノーゼ性先天性心疾患である。乳幼児期のチアノーゼ発作（anoxic spell）や蹲踞（そんきょ）が特徴的である。CBTや医師国家試験では、4徴の名称、チアノーゼ発作時の対応、胸部X線所見（木靴心）が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→ロイス・ディーツ症候群は、TGF-β受容体などの遺伝子変異による結合組織疾患である。マルファン症候群に似た骨格症状を呈するが、動脈瘤がより広範囲に多発し、若年・より小さな径で破裂しやすいという極めて重篤な血管病変を特徴とする。
更新: 2026年4月20日
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