MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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マルファン症候群は、結合組織の主成分であるフィブリリン1の異常により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。高身長やクモ状指などの骨格異常、大動脈解離などの重篤な心血管病変、および水晶体の上方脱臼を三徴とする。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→PAHは、肺の細小動脈が狭窄・閉塞することで肺動脈圧が上昇し、右心不全に至る疾患である。特発性、遺伝性、または膠原病（強皮症など）や先天性心疾患に伴うものがある。指定難病であり、早期の多剤併用療法が予後を改善する。
更新: 2026年4月25日
詳しく見る→ロイス・ディーツ症候群は、TGF-β受容体などの遺伝子変異による結合組織疾患である。マルファン症候群に似た骨格症状を呈するが、動脈瘤がより広範囲に多発し、若年・より小さな径で破裂しやすいという極めて重篤な血管病変を特徴とする。
更新: 2026年4月20日
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