MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「遺伝」
サラセミアは、ヘモグロビンを構成するグロビン鎖（α鎖またはβ鎖）の合成障害により、小球性低色素性貧血をきたす遺伝性疾患。鉄欠乏性貧血（IDA）と非常に類似の検査所見を示すが、体内鉄は欠乏しておらず、むしろ過剰になりやすい（鉄剤投与が禁忌となる）点が極めて重要である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→遺伝性球状赤血球症は、赤血球の膜タンパク質（スペクトリンやアンキリンなど）の異常により、赤血球が球状になり、脾臓で過剰に破壊される（血管外溶血）先天性溶血性貧血である。日本人で最も多い遺伝性溶血性貧血である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、造血幹細胞の遺伝子変異により、分化能を保ったまま1系統以上の成熟血球（白血球、赤血球、血小板）が骨髄で過剰増殖し、末梢血中で著増する疾患群である。CML、PV、ET、PMFの4大疾患が代表的である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→真性多血症は、造血幹細胞の遺伝子異常（主にJAK2変異）により、エリスロポエチン（EPO）の刺激なしに赤血球を中心に血液細胞が自律的に過剰増殖する骨髄増殖性腫瘍である。血液の粘稠度上昇による血栓症や、入浴後の全身そう痒感が特徴である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天的な遺伝子変異により赤血球が自身の補体に破壊されやすくなる後天性の血管内溶血性疾患である。睡眠中の呼吸性アシドーシスにより溶血が亢進し、早朝の褐色尿（ヘモグロビン尿）を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野で、特徴的な症状や検査所見が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの遺伝子変異により、低酸素状態などで赤血球が「鎌状（三日月型）」に変形する遺伝性溶血性貧血。変形した赤血球が微小血管に詰まることで、強烈な疼痛発作や多臓器障害を引き起こす。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ヘモクロマトーシスは、鉄の過剰な吸収・蓄積により、肝臓、膵臓、心臓、皮膚などの実質臓器が障害される疾患。原発性（遺伝性）と、頻回な輸血などによる続発性（二次性鉄過剰症）がある。皮膚色素沈着、肝硬変、糖尿病が古典的三徴である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→ALPSは、リンパ球のアポトーシス（細胞死）障害により、慢性的な非悪性リンパ増殖（リンパ節腫脹、肝脾腫）と自己免疫疾患（主に血球減少症）をきたす稀な遺伝性免疫疾患である。ダブルネガティブT細胞（DNT）の増加が特徴的。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→本態性血小板血症は、骨髄増殖性腫瘍（MPN）の一つであり、造血幹細胞の遺伝子異常により主に巨核球が異常増殖し、末梢血の血小板数が持続的に著増する疾患である。無症状で発見されることが多いが、血栓症と出血傾向の両方に注意が必要である。
更新: 2026年4月24日
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