MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「遺伝」
色素性乾皮症は、紫外線によって生じたDNA損傷を修復する機能（ヌクレオチド除去修復など）が先天的に欠損している常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、極度の光線過敏、若年での皮膚がん多発、およびA群などでの進行性神経障害が超頻出である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→ヘイリー・ヘイリー病は、ATP2C1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、表皮細胞間の接着異常（棘融解）をきたす。腋窩や鼡径部などの摩擦の多い部位に難治性の水疱とびらんを反復する。病理の「崩れかかったレンガ塀」が国試で頻出である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→悪性黒色腫（メラノーマ）は、メラノサイト由来の極めて悪性度の高い皮膚癌である。日本人では足底などに生じる末端黒子型が最多である。CBTや医師国家試験では、早期発見のためのABCDEルールや、ダーモスコピー検査、生検の際の注意点（原則として全切除生検とし、部分生検は避ける）、およびBRAF変異陽性例に対する分子標的薬が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→ダリエー病は、ATP2A2遺伝子変異により、表皮細胞間の結合が弱まる（棘融解）とともに異常な角化（ジスケラトーシス）を生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。脂漏部位（胸・背中・頭皮）に多発する悪臭を伴う角化性丘疹が特徴。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→更新: 2026年4月20日
詳しく見る→弾力線維性仮性黄色腫（PXE）は、ABCC6遺伝子の変異により全身の弾性線維が石灰化・断裂・変性する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、頸部などの「むしり取った鶏の皮」様の皮膚病変、眼底の網膜血管線条、および消化管出血や心血管障害の合併が頻出である。
更新: 2026年4月19日
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