皮膚の疾患一覧

弾力線維性仮性黄色腫（PXE）

弾力線維性仮性黄色腫（PXE）は、ABCC6遺伝子の変異により全身の弾性線維が石灰化・断裂・変性する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、頸部などの「むしり取った鶏の皮」様の皮膚病変、眼底の網膜血管線条、および消化管出血や心血管障害の合併が頻出である。