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疾患検索: 「遺伝」
肺腺癌は、原発性肺癌の中で最も頻度が高く(約60%)、非喫煙者や女性にも多く発症する。肺の末梢(肺野)に発生しやすく、EGFR変異などのドライバー遺伝子変異が高率に見つかるため、分子標的治療が予後を劇的に改善している。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→嚢胞性線維症(CF)は、CFTR遺伝子の異常により全身の外分泌腺の分泌液が異常に粘稠となる常染色体潜性(劣性)遺伝疾患である。白人に多く日本人には極めて稀。気道感染の反復による呼吸不全と、膵外分泌不全による消化・吸収不良が二大症状となる。
更新: 2026年4月25日
詳しく見る→カルタゲナー症候群は、原発性線毛運動不全症(PCD)の一型であり、①内臓逆位、②慢性副鼻腔炎、③気管支拡張症の三徴を呈する常染色体潜性遺伝疾患である。精子の鞭毛運動も低下するため男性不妊の原因となる。
更新: 2026年4月22日
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