外科多指症多指症(たししょう)は、手や足の指の数が正常(5本)よりも多い先天性の形態異常。生まれつきの四肢異常の中で最も頻度が高い。単独で発生することもあれば、他の遺伝性疾患(パトー症候群など)の部分症として現れることもある。#整形外科#形成外科#小児科+9更新: 2026年5月1日詳しく見る→
小児小児アルカプトン尿症アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損により、チロシン・フェニルアラニンの代謝産物であるホモゲンチジン酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。尿の黒変と、加齢に伴う軟骨の黒変(組織黒変症:オクロノーシス)や関節炎が特徴である。#小児科#整形外科#代謝+5更新: 2026年4月22日詳しく見る→