消化器の疾患一覧

「消化器」に関連する主要疾患をまとめています。学習の導線として使える固定URLページです。

疾患図鑑トップで見る科目別トップへ

科目検索（他科目へジャンプ）

表示科目: 18 / 18

その他・混合53 外科23 感染症29 基礎医学1

腺腫性大腸ポリポーシス (FAP)

FAPは、APC遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患であり、大腸全体に数千個の腺腫が多発する。放置すれば「100%大腸癌化」するため、若年期での大腸全摘術が必須となる。随伴症状を伴う場合はガードナー症候群等と呼ばれる。

GIST (消化管間質腫瘍)

GISTは、カハールの介在細胞（消化管のペースメーカー細胞）由来の非上皮性悪性腫瘍である。粘膜下腫瘍（SMT）の形態をとり、c-kit遺伝子の変異が病態の核心。外科的切除とイマチニブによる化学療法が有効である。

Gilbert症候群（ジルベール症候群/ギルバート症候群）

Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。

Dubin-Johnson症候群（デュビン・ジョンソン症候群）

Dubin-Johnson症候群は、肝細胞で抱合された直接ビリルビンを胆汁中へ排泄するトランスポーターの遺伝的欠損により、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。腹腔鏡での「黒色肝」が超頻出キーワード。

ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群

ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群は、消化管（特に小腸）に多発する過誤腫性ポリープと、皮膚・粘膜（口唇や指など）のメラニン色素沈着を特徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の疾患である。若年期にポリープが原因で腸重積や消化管出血を来しやすく、消化器や他臓器の癌の発症リスクが高い。CBTや医師国家試験では、特徴的な色素沈着の部位や小腸ポリープ、腸重積との関連が頻出である。

クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

クリグラー・ナジャー症候群は、肝臓のビリルビン抱合酵素（UGT1A1）の先天的な欠損により、重度の間接型（非抱合型）高ビリルビン血症を来す常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の疾患である。新生児期から重篤な黄疸を呈し、核黄疸による脳障害の危険性が高い。CBTや医師国家試験では、1型と2型の鑑別（フェノバルビタール試験）や、ジルベール症候群などの他の体質性黄疸との鑑別が頻出である。