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ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ(LAL)の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター(MCT8)の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
更新: 2026年4月20日
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