MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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並び: おすすめ順（必修・救急・頻出優先）
疾患検索: 「神経」
Reye症候群は、小児のウイルス感染症（インフルエンザや水痘など）の罹患中に、解熱剤としてアスピリンを投与されたことを契機に発症する、急性脳症と肝臓の微小脂肪滴沈着（脂肪変性）を特徴とする致死的疾患である。
更新: 2026年4月21日
詳しく見る→熱性けいれんは、生後6ヶ月から5歳頃の小児が発熱（通常38℃以上）に伴って起こすけいれん発作である。CBTや医師国家試験では、予後良好な「単純型」と、てんかん移行リスクがある「複雑型」の鑑別、および発作時の初期対応や予防目的でのダイアップ（ジアゼパム）坐薬の使用が超頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
更新: 2026年4月25日
詳しく見る→ALDは、極長鎖脂肪酸（VLCFA）のトランスポーター異常により、大脳白質や副腎皮質にVLCFAが蓄積するX連鎖遺伝の代謝異常症。小児大脳型では学童期に急激な知的退行と視力・聴力障害をきたし、副腎不全（色素沈着など）を合併する。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（スフィンゴリピドーシス）である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。
更新: 2026年4月23日
詳しく見る→メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→ウエスト症候群（点頭てんかん）は、生後1年以内（特に生後4〜7ヶ月）の乳児に発症する難治性のてんかん症候群である。CBTや医師国家試験では、シリーズ形成性の点頭発作、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞の「三主徴」と、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法やビタミンB6の大量投与が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月19日
詳しく見る→新生児黄疸は、ビリルビン代謝の未熟性などにより生じる新生児期の黄疸である。大半は良性の生理的黄疸だが、重症化すると非抱合型（間接）ビリルビンが脳に沈着し、不可逆的な神経障害（核黄疸：ビリルビン脳症）をきたす。CBTや国試では、病的黄疸の基準や、光線療法・交換輸血の適応が超頻出である。
更新: 2026年4月18日
詳しく見る→手足口病は、主にコクサッキーウイルスA16型やエンテロウイルス71型（EV71）の感染により、夏期の小児に手・足・口腔内の水疱性発疹をきたすウイルス性感染症である。CBTや医師国家試験では、ヘルパンギーナとの皮疹部位の鑑別や、EV71型による中枢神経合併症（髄膜炎など）への注意が頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→自閉スペクトラム症（ASD）は、社会的コミュニケーションおよび対人相互反応の持続的な欠陥と、行動・興味・活動の限定された反復的な様式を特徴とする神経発達症である。かつての自閉症、アスペルガー症候群などが統合された概念である。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準（2つの主要領域）、感覚過敏、ADHDとの合併、および療育や環境調整の重要性が毎年問われる超頻出疾患である。
更新: 2026年4月17日
詳しく見る→ヒルシュスプルング病は、腸管壁の神経節細胞が肛門側で先天的に欠如し、機能的腸閉塞をきたす先天性消化管疾患である。胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐、難治性便秘を特徴とし、新生児の腸閉塞や乳児の頑固な便秘の鑑別としてCBT・医師国家試験で頻出の重要疾患である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→アンジェルマン症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「母親由来」の発現異常による疾患。プラダー・ウィリー症候群と対をなすインプリンティング疾患であり、重度の知的障害、てんかん、および「理由のない笑顔や笑い声」を特徴とする。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→アイカルディ症候群は、「脳梁欠損」「網脈絡膜ラクナ（眼底の虫食い状病変）」「点頭てんかん（乳児スパスム）」の三徴を特徴とする重篤な先天性神経疾患。X連鎖優性遺伝形式をとり、男児は原則として胎生期に致死となるため、患者はほぼ全て女児である。
更新: 2026年5月1日
詳しく見る→サンドホフ病は、ヘキソサミニダーゼAおよびBの両酵素が欠損することで、脳や内臓にGM2ガングリオシドなどが蓄積するライソゾーム病である。テイ・サックス病と症状が酷似する（チェリーレッドスポット、驚愕反応など）が、本疾患は肝脾腫を伴う点が鑑別の鍵となる。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→グルタル酸血症Ⅰ型は、リジンやトリプトファンの代謝酵素の欠損により、神経毒性を持つグルタル酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。乳児期の急性脳症（クリーゼ）による大脳基底核の不可逆的損傷と、大頭症、硬膜下血腫の合併が特徴である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→クラッベ病は、ガラクトセレブロシダーゼの欠損により有毒なサイコシンが蓄積し、中枢および末梢神経の広範な脱髄をきたすライソゾーム病（常染色体潜性遺伝）。極度の過敏性、筋緊張亢進、末梢神経障害を特徴とし、脳内にグロボイド細胞が出現する。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→Zellweger症候群は、細胞小器官であるペルオキシソームが全く形成されないことによる致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。特異顔貌、重度の筋緊張低下、肝腫大、点状軟骨異形成を特徴とする最重症のペルオキシソーム病である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→更新: 2026年4月22日
詳しく見る→更新: 2026年4月22日
詳しく見る→中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→サンフィリッポ症候群は、リソソーム酵素の欠損により、ヘパラン硫酸が中枢神経系に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（ムコ多糖症III型）である。他のムコ多糖症と異なり身体的特徴は軽度だが、極めて重篤な中枢神経の退行と多動・攻撃性などの行動異常を特徴とする。
更新: 2026年4月20日
詳しく見る→アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
更新: 2026年4月20日
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