小児の疾患一覧

グルタル酸血症Ⅰ型

グルタル酸血症Ⅰ型は、リジンやトリプトファンの代謝酵素の欠損により、神経毒性を持つグルタル酸が蓄積する有機酸代謝異常症である。乳児期の急性脳症（クリーゼ）による大脳基底核の不可逆的損傷と、大頭症、硬膜下血腫の合併が特徴である。