サラセミア（地中海貧血）

正常な成人ヘモグロビン（HbA）は、α鎖2本とβ鎖2本で構成される。遺伝子変異によりα鎖が作れないものを「αサラセミア」、β鎖が作れないものを「βサラセミア」と呼ぶ。片方の鎖が不足すると、余ったもう片方の鎖が赤血球内で沈殿して膜を傷つけ、骨髄内（無効造血）や脾臓（血管外溶血）で破壊される。

『鉄欠乏性貧血（IDA）との鑑別』が国試で超頻出。

どちらも「小球性低色素性（MCV低下、MCH低下）」になるが、サラセミアでは鉄は足りているため『血清フェリチン正常〜上昇』『TIBC正常〜低下』となる。

また、赤血球が壊される代償として骨髄がフル稼働するため、『赤血球数（RBC）はむしろ増加（500万以上など）』し、網赤血球も増加する。

βサラセミアの確定診断では、β鎖が作れない代償として、δ鎖やγ鎖を使ったヘモグロビンである『HbA2（α2δ2）やHbF（胎児型：α2γ2）の割合が増加』していることを電気泳動で証明する。

「サラセミアは『鉄はたっぷりあるのに、ヘモグロビンの部品（グロビン鎖）が作れない小球性貧血』！MCVが低いのにフェリチンが正常ならコレを疑え。間違えて鉄剤を出すと『鉄過剰症（サビだらけ）』になるから絶対禁忌！血液の塗抹標本を見ると、真ん中に的（マト）がある『標的赤血球』が見える。βサラセミアは代打のヘモグロビン（HbA2、HbF）が増えるのがサインだ！」