MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
MedulavaAIと医学を学ぶビタミンB12の欠乏により、DNAの合成が障害され、骨髄で赤血球が正常に成熟できない「巨赤芽球性貧血」をきたす疾患。自己免疫による胃壁細胞の破壊で内因子が欠乏して起こるものを「悪性貧血」と呼ぶ。貧血に加え、葉酸欠乏にはない「神経症状」を伴うのが最大の特徴である。
最終更新日: 2026年5月31日
ビタミンB12の欠乏により、DNAの合成が障害され、骨髄で赤血球が正常に成熟できない「巨赤芽球性貧血」をきたす疾患。自己免疫による胃壁細胞の破壊で内因子が欠乏して起こるものを「悪性貧血」と呼ぶ。貧血に加え、葉酸欠乏にはない「神経症状」を伴うのが最大の特徴である。
貧血症状：息切れ、動悸、易疲労感、顔面蒼白（軽い黄疸を伴いレモン色を呈することもある：無効造血による溶血）。
消化器症状：Hunter舌炎（舌乳頭が萎縮し、平滑で赤く痛む）、食欲不振。
神経症状（亜急性連合性脊髄変性症）：下肢のしびれ、振動覚・位置覚の低下、痙性歩行、認知機能低下。
血液検査：MCV高値（>100fLの大球性貧血）、血清ビタミンB12低値、間接ビリルビン・LDH上昇（無効造血）。
末梢血塗抹：巨大な赤血球（大卵円形）、『過分葉好中球（核が5つ以上に分かれている）』。
骨髄検査：骨髄は過形成で、細胞質に比べて核が未熟な『巨赤芽球』を認める。
原因検索：抗内因子抗体・抗胃壁細胞抗体陽性（悪性貧血の場合）、胃内視鏡で高度の萎縮性胃炎。
『ビタミンB12（シアノコバラミン等）の筋肉内注射』。
※悪性貧血や胃切除後の場合、経口投与しても吸収されないため、原則として注射で投与する（生涯にわたる維持療法が必要）。
注意：B12欠乏患者に「葉酸のみ」を投与すると、貧血は改善するが、神経症状（亜急性連合性脊髄変性症）が急激に悪化するため絶対禁忌である。
病態
B12は胃壁細胞から分泌される「内因子」と結合して、回腸末端で吸収される。そのため、自己免疫性胃炎（悪性貧血）、胃全摘術後（数年後）、回腸末端切除などの患者で欠乏する。DNA合成が障害されるため、細胞分裂が遅れて細胞が巨大化する（大球性貧血）。
試験・臨床での重要ポイント
『葉酸欠乏症との鑑別』が超頻出。どちらも大球性貧血（巨赤芽球性貧血）をきたすが、『神経症状（しびれ、歩行障害）』がある場合はビタミンB12欠乏である。
この神経症状を『亜急性連合性脊髄変性症』と呼び、脊髄の後索（位置覚・振動覚）と側索（運動・錐体路）がやられるのが特徴。また、舌がツルツルに赤くなる『Hunter（ハンター）舌炎』も有名。血液塗抹標本での『過分葉好中球（分葉が5つ以上）』も重要な画像所見。
覚え方・コツ
「ビタミンB12欠乏は『胃がダメで吸収できず、血も神経もボロボロになる病気』！胃を切った後や、悪性貧血（自己免疫で胃が萎縮）で起こる。赤血球がデカくなる（大球性貧血・MCV>100）。テストでは『葉酸欠乏』との違いが絶対に出る！『足がしびれる、ふらつく（神経症状・亜急性連合性脊髄変性症）』と書いてあればB12欠乏の確定だ！舌がツルツル（Hunter舌炎）になるのもサイン！」
白血球減少症は、末梢血の白血球数が基準値（通常4000/μL未満）を下回る状態。臨床的に最も問題となるのは、細菌感染の防御を担う「好中球」の減少（好中球数1500/μL未満）であり、500/μL未満になると「無顆粒球症」と呼ばれ、致死的な感染症のリスクとなる。
非ホジキンリンパ腫は、ホジキンリンパ腫以外の全ての悪性リンパ腫の総称であり、日本のリンパ腫の90%以上を占める。B細胞性、T/NK細胞性に大別され、節外病変（胃、腸、甲状腺など）が多く、非連続性に飛び石のように転移する特徴がある。
慢性骨髄性白血病は、造血幹細胞の染色体異常（フィラデルフィア染色体）によって生じる骨髄増殖性腫瘍。異常なチロシンキナーゼ（BCR-ABL）が作られ、白血球（特に顆粒球系）が自律性に過剰増殖する。チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の登場により予後が劇的に改善した。
慢性リンパ性白血病は、形態的に成熟した小型のBリンパ球が異常増殖し、末梢血や骨髄、リンパ節に蓄積する低悪性度の血液腫瘍。欧米の白血病では最多だが、日本人には極めて稀である。進行が非常に緩徐であり、無症状の場合は治療を行わず経過観察される。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
都内私立大学医学部卒業。現在は都内基幹病院にて初期研修中。学生時代はCBT・国試対策に注力し、学習法に関する情報発信にも関心を持つ。