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アンデルセン病は、グリコーゲン枝作り酵素の欠損により、枝分かれの極めて少ない異常なグリコーゲンが肝臓等に蓄積する疾患である。この異常グリコーゲンが異物として認識され、若年期から進行性の肝硬変・肝不全をきたす予後不良の病型である。
肝症状：肝脾腫、黄疸、腹水、食道静脈瘤（進行性肝不全）。
筋症状：筋緊張低下（フロッピーインファント）、筋萎縮、心筋症（心不全）。
肝生検：PAS染色陽性・拡張不全（アミラーゼ耐性）の異常多糖体の沈着を確認。肝線維化・肝硬変の所見。
確定診断：皮膚線維芽細胞や肝組織における枝作り酵素活性の低下証明。
根本治療は『肝移植』。筋肉や心臓に病変が及んでいない症例では予後の改善が期待できる。肝不全に対する対症療法（腹水管理など）も行われる。
病態
「枝作り酵素」の欠損により、直鎖状の長い（アミロペクチンに似た）異常グリコーゲンが作られる。これが難溶性であるため組織に沈着し、強い炎症と線維化を引き起こす。
試験での重要ポイント
糖原病の中では珍しく『低血糖が目立たない』。その代わりに、乳児期から急速に進行する『肝硬変・門脈圧亢進症』のエピソードが特徴。放置すれば死に至るため、早期の『肝移植』が唯一の根治的治療として議論される。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
