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アンデルセン病は、グリコーゲン枝作り酵素の欠損により、枝分かれの極めて少ない異常なグリコーゲンが肝臓等に蓄積する疾患である。この異常グリコーゲンが異物として認識され、若年期から進行性の肝硬変・肝不全をきたす予後不良の病型である。
肝症状：肝脾腫、黄疸、腹水、食道静脈瘤（進行性肝不全）。
筋症状：筋緊張低下（フロッピーインファント）、筋萎縮、心筋症（心不全）。
肝生検：PAS染色陽性・拡張不全（アミラーゼ耐性）の異常多糖体の沈着を確認。肝線維化・肝硬変の所見。
確定診断：皮膚線維芽細胞や肝組織における枝作り酵素活性の低下証明。
根本治療は『肝移植』。筋肉や心臓に病変が及んでいない症例では予後の改善が期待できる。肝不全に対する対症療法（腹水管理など）も行われる。
病態
「枝作り酵素」の欠損により、直鎖状の長い（アミロペクチンに似た）異常グリコーゲンが作られる。これが難溶性であるため組織に沈着し、強い炎症と線維化を引き起こす。
試験での重要ポイント
糖原病の中では珍しく『低血糖が目立たない』。その代わりに、乳児期から急速に進行する『肝硬変・門脈圧亢進症』のエピソードが特徴。放置すれば死に至るため、早期の『肝移植』が唯一の根治的治療として議論される。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
