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自己炎症性症候群は、自己抗体などを伴わず、インフラマソームなどの「自然免疫系」の遺伝子変異により過剰な炎症が周期的に繰り返される疾患群である。代表的な家族性地中海熱（FMF）のほか、長期間の発熱と重症ざ瘡様皮疹をきたすPAANDなどが近年注目されている。
自己炎症性疾患に共通の症状：乳幼児〜小児期から繰り返す周期的な発熱、関節炎、皮疹、漿膜炎（腹痛・胸痛など）。
PAANDの特徴的症状：長期間（数週間）続く発熱、著明な好中球性皮膚症（重症ざ瘡、化膿性汗腺炎、壊疽性膿皮症様の皮疹）、関節痛、筋肉痛。
初期評価：感染症が否定されるにもかかわらず、周期的または持続的な発熱と高い炎症反応（CRPやSAAの著増）を繰り返す小児〜若年者で疑う。自己抗体は陰性。
確定診断：遺伝子パネル検査等による原因遺伝子（PAANDの場合はMEFV遺伝子の特異的変異）の同定。
治療方針
疾患や病型により異なる。自己炎症性疾患の代表であるFMFにはコルヒチンが著効するが、PAANDにはコルヒチンの効果が乏しいことが多い。難治性の自己炎症性疾患に対しては、炎症性サイトカインを直接ブロックする『生物学的製剤（抗IL-1抗体製剤であるカナキヌマブや、抗TNF-α抗体など）』が有効である。
病態
膠原病のような獲得免疫（T細胞やB細胞、自己抗体）の異常ではなく、マクロファージや好中球などの「自然免疫」を司る遺伝子（MEFVなど）の異常により、IL-1βなどの炎症性サイトカインが過剰に産生される疾患。
PAAND（Pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis）について
MEFV遺伝子の特定の変異（S242R変異など）により発症する比較的まれな病型。FMF（1〜3日の発熱）とは異なり、『数週間にわたる持続的な発熱』と、『重度のざ瘡（ニキビ）様の皮疹』、化膿性汗腺炎、関節炎を特徴とする好中球性皮膚症を伴う。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
