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乳児期に熱性けいれん（重積・複雑型）を契機に発症し、その後難治性のミオクロニー発作などを繰り返す、重症の難治性てんかん症候群。SCN1A遺伝子変異が主な原因である。
発熱誘発性のけいれん重積（半身けいれんや全身けいれん）
ミオクロニー発作（ピクッとする短い発作）
精神運動発達遅滞、失調性歩行
入浴（体温上昇）や光刺激による発作の誘発
初期評価
1歳未満の遷延する熱性けいれん（特に左右差があるもの）から本症を疑い、その後の発作の経過を厳重に追う。
検査
脳波検査で全般性または多焦点性の棘徐波複合などを確認する。確定診断は『SCN1A遺伝子の変異』の証明。
治療
極めて難治性。バルプロ酸、クロバザム、スチリペントールなどが使用される。※ナトリウムチャネル阻害作用を持つ抗てんかん薬（カルバマゼピン、ラモトリジン、フェニトイン）は発作を悪化させるため『禁忌』である点が非常に重要。
病態
電位依存性ナトリウムチャネル（Nav1.1）をコードするSCN1A遺伝子の変異により、主に抑制性介在ニューロンの機能が低下し、脳が過興奮状態となる。
試験・臨床での重要ポイント
生後1年以内（特に生後半年頃）の健康な乳児が、「入浴」や「発熱（ワクチン接種後など）」を契機に、『長時間持続する熱性けいれん（てんかん重積状態）』を起こすことで発症する。その後、無熱時にもミオクロニー発作や非定型欠神発作など多彩な発作が頻発し、正常だった発達が停滞・退行していくのが特徴である。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
