ドラベ症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）

1歳未満の遷延する熱性けいれん（特に左右差があるもの）から本症を疑い、その後の発作の経過を厳重に追う。

脳波検査で全般性または多焦点性の棘徐波複合などを確認する。確定診断は『SCN1A遺伝子の変異』の証明。

極めて難治性。バルプロ酸、クロバザム、スチリペントールなどが使用される。※ナトリウムチャネル阻害作用を持つ抗てんかん薬（カルバマゼピン、ラモトリジン、フェニトイン）は発作を悪化させるため『禁忌』である点が非常に重要。

電位依存性ナトリウムチャネル（Nav1.1）をコードするSCN1A遺伝子の変異により、主に抑制性介在ニューロンの機能が低下し、脳が過興奮状態となる。

生後1年以内（特に生後半年頃）の健康な乳児が、「入浴」や「発熱（ワクチン接種後など）」を契機に、『長時間持続する熱性けいれん（てんかん重積状態）』を起こすことで発症する。その後、無熱時にもミオクロニー発作や非定型欠神発作など多彩な発作が頻発し、正常だった発達が停滞・退行していくのが特徴である。