SCN1Aの疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#SCN1A に関連する疾患

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小児2026年4月20日

乳児期に熱性けいれん（重積・複雑型）を契機に発症し、その後難治性のミオクロニー発作などを繰り返す、重症の難治性てんかん症候群。SCN1A遺伝子変異が主な原因である。