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MEN2は、RETがん遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「甲状腺髄様癌」と「褐色細胞腫」を必須病変とし、周術期の致死的なクリーゼを防ぐため、甲状腺手術よりも「褐色細胞腫の治療を絶対に優先する」ことが最大の鉄則である。
甲状腺髄様癌：前頸部の腫瘤、下痢（カルシトニン等による消化管蠕動亢進）。
褐色細胞腫：高血圧、動悸、発汗過多、頭痛（カテコラミン症状）。
副甲状腺機能亢進症（2A型）：高カルシウム血症症状。
MEN2Bの特異症状：口唇・舌の多発結節（粘膜神経腫）、マルファン様体型。
血液・尿検査：カルシトニン、CEA（甲状腺髄様癌）、尿中・血中カテコラミンやメタネフリン（褐色細胞腫）、インタクトPTH、Ca（副甲状腺）。
画像検査：頸部エコー、腹部CT、123I-MIBGシンチグラフィ（褐色細胞腫の局在）。
確定診断：『RET遺伝子検査』。家族歴がある場合は血縁者のスクリーニングにも用いられる。
治療の優先順位（最重要）：
必ず『褐色細胞腫の治療を先行』する。α1遮断薬（ドキサゾシン等）で十分な血圧コントロールと循環血液量の是正を行った後、副腎摘出術を行う。
甲状腺髄様癌に対して：褐色細胞腫の治療後に『甲状腺全摘出術＋リンパ節郭清』を行う（髄様癌は放射性ヨウ素内用療法が無効なため、外科的切除が基本）。RET変異が判明している血縁者に対して、発症前に予防的甲状腺全摘が行われることもある。
病態
RET（レット）がん遺伝子の活性化型変異により、神経堤由来の細胞が異常増殖する。MEN2A（Sipple症候群）とMEN2Bに分類される。
試験・臨床での重要ポイント
各型の合併症が頻出。
『MEN2A（Sipple症候群）』:①甲状腺髄様癌（ほぼ100%、カルシトニン上昇）、②褐色細胞腫（カテコラミン上昇）、③副甲状腺機能亢進症（高Ca血症）。
『MEN2B』:①甲状腺髄様癌、②褐色細胞腫に加えて、③粘膜神経腫（口唇や舌のブツブツ）と④マルファン様体型（長身痩躯、クモ状指）を伴う。※2Bには副甲状腺病変はない。
国試で最も問われる絶対的禁忌・鉄則は、『褐色細胞腫を放置したまま甲状腺などの手術をしてはならない（麻酔等のストレスでカテコラミンが爆発的に放出され、致死的な高血圧クリーゼを起こすため）』ということ。
覚え方・コツ
「MEN2（シップル症候群）は『髄様（甲状腺）・褐色（副腎）・副甲状腺（2Aのみ）』のセット！RET遺伝子の変異。何よりも大事なのは手術の順番！カテコラミンの爆弾（褐色細胞腫）を抱えたまま首（甲状腺）を切ると、血圧が爆発して死ぬ！必ず『α遮断薬を飲ませてから褐色細胞腫（副腎）を先に取る』！」
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中枢性尿崩症は、視床下部・下垂体後葉の障害により、抗利尿ホルモン（ADH：バソプレシン）の合成・分泌が低下し、腎臓での水分再吸収ができなくなることで多尿と多飲をきたす疾患である。
甲状腺乳頭癌は、甲状腺悪性腫瘍の大部分（約90%）を占める癌。進行が極めて緩徐で、10年生存率が90%を超えるなど予後は良好だが、若年女性にも発症しやすく、頸部リンパ節転移を高率にきたす。細胞診での「すりガラス状核」が確定診断の鍵となる。
下垂体腺腫は、下垂体前葉細胞から発生する良性腫瘍。ホルモンを過剰分泌する「機能性腺腫」と、分泌しない「非機能性腺腫」がある。機能性の中で最も頻度が高いのがプロラクチン産生腫瘍（プロラクチノーマ）であり、無月経・乳汁漏出症候群をきたす。
ビタミンDの欠乏により、腸管からのカルシウム（Ca）とリン（P）の吸収が低下し、骨の石灰化（ミネラル沈着）が障害される疾患。成長軟骨線（骨端線）が閉鎖する前の小児期に発症するものを「くる病」、閉鎖後の成人期に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。
