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骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、造血幹細胞の遺伝子変異により、分化能を保ったまま1系統以上の成熟血球（白血球、赤血球、血小板）が骨髄で過剰増殖し、末梢血中で著増する疾患群である。CML、PV、ET、PMFの4大疾患が代表的である。
各疾患の特徴的な症状に準じる（PVの赤ら顔、ETの血栓症、PMFの巨脾、CMLの脾腫など）。
共通して、細胞のターンオーバー亢進による高尿酸血症（痛風）、LDH上昇がみられやすい。
血液・骨髄所見による血球増多・線維化の評価と、原因となる『クローナルな遺伝子異常（BCR-ABL、JAK2、CALR、MPLなど）』の同定が必須となる。
疾患ごとの特異的治療（イマチニブ、瀉血、ルキソリチニブなど）に加えて、血栓予防や細胞減少療法（ヒドロキシカルバミド等）が横断的に用いられる。根治には同種造血幹細胞移植が必要。
全体像と分類
国試やCBTでは、各疾患の鑑別と共通の特徴がよく問われる。
①『慢性骨髄性白血病（CML）』:フィラデルフィア染色体（t(9;22)、BCR-ABL融合遺伝子）が原因。主に『白血球（好中球）』が著増。治療はチロシンキナーゼ阻害薬（イマチニブ等）。
②『真性多血症（PV）』:JAK2遺伝子変異。主に『赤血球』が著増（EPO低下）。赤ら顔、入浴後そう痒症。治療は瀉血＋ヒドロキシカルバミド。
③『本態性血小板血症（ET）』:JAK2/CALR/MPL遺伝子変異。主に『血小板』が著増。血栓症と出血の両方に注意。治療はアスピリン＋ヒドロキシカルバミド。
④『原発性骨髄線維症（PMF）』:JAK2等の変異。巨核球の増生とサイトカインによる『骨髄の線維化』。ドライタップ、涙滴赤血球、巨大脾腫が特徴。治療はルキソリチニブ等。
共通の特徴
これら4疾患は、相互に移行（例:PVがPMFへ移行する「PV後骨髄線維症」など）したり、最終的に『急性白血病に転化』したりするリスクを共通して持っていることが重要である。
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白血球減少症は、末梢血の白血球数が基準値（通常4000/μL未満）を下回る状態。臨床的に最も問題となるのは、細菌感染の防御を担う「好中球」の減少（好中球数1500/μL未満）であり、500/μL未満になると「無顆粒球症」と呼ばれ、致死的な感染症のリスクとなる。
非ホジキンリンパ腫は、ホジキンリンパ腫以外の全ての悪性リンパ腫の総称であり、日本のリンパ腫の90%以上を占める。B細胞性、T/NK細胞性に大別され、節外病変（胃、腸、甲状腺など）が多く、非連続性に飛び石のように転移する特徴がある。
慢性骨髄性白血病は、造血幹細胞の染色体異常（フィラデルフィア染色体）によって生じる骨髄増殖性腫瘍。異常なチロシンキナーゼ（BCR-ABL）が作られ、白血球（特に顆粒球系）が自律性に過剰増殖する。チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の登場により予後が劇的に改善した。
慢性リンパ性白血病は、形態的に成熟した小型のBリンパ球が異常増殖し、末梢血や骨髄、リンパ節に蓄積する低悪性度の血液腫瘍。欧米の白血病では最多だが、日本人には極めて稀である。進行が非常に緩徐であり、無症状の場合は治療を行わず経過観察される。
