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骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、造血幹細胞の遺伝子変異により、分化能を保ったまま1系統以上の成熟血球（白血球、赤血球、血小板）が骨髄で過剰増殖し、末梢血中で著増する疾患群である。CML、PV、ET、PMFの4大疾患が代表的である。
各疾患の特徴的な症状に準じる（PVの赤ら顔、ETの血栓症、PMFの巨脾、CMLの脾腫など）。
共通して、細胞のターンオーバー亢進による高尿酸血症（痛風）、LDH上昇がみられやすい。
血液・骨髄所見による血球増多・線維化の評価と、原因となる『クローナルな遺伝子異常（BCR-ABL、JAK2、CALR、MPLなど）』の同定が必須となる。
疾患ごとの特異的治療（イマチニブ、瀉血、ルキソリチニブなど）に加えて、血栓予防や細胞減少療法（ヒドロキシカルバミド等）が横断的に用いられる。根治には同種造血幹細胞移植が必要。
全体像と分類
国試やCBTでは、各疾患の鑑別と共通の特徴がよく問われる。
①『慢性骨髄性白血病（CML）』:フィラデルフィア染色体（t(9;22)、BCR-ABL融合遺伝子）が原因。主に『白血球（好中球）』が著増。治療はチロシンキナーゼ阻害薬（イマチニブ等）。
②『真性多血症（PV）』:JAK2遺伝子変異。主に『赤血球』が著増（EPO低下）。赤ら顔、入浴後そう痒症。治療は瀉血＋ヒドロキシカルバミド。
③『本態性血小板血症（ET）』:JAK2/CALR/MPL遺伝子変異。主に『血小板』が著増。血栓症と出血の両方に注意。治療はアスピリン＋ヒドロキシカルバミド。
④『原発性骨髄線維症（PMF）』:JAK2等の変異。巨核球の増生とサイトカインによる『骨髄の線維化』。ドライタップ、涙滴赤血球、巨大脾腫が特徴。治療はルキソリチニブ等。
共通の特徴
これら4疾患は、相互に移行（例:PVがPMFへ移行する「PV後骨髄線維症」など）したり、最終的に『急性白血病に転化』したりするリスクを共通して持っていることが重要である。
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クリオグロブリン血症は、体温より低い温度（寒冷曝露）で沈殿し、37℃に温めると再溶解する異常な免疫グロブリン（クリオグロブリン）が血中に存在する病態。C型肝炎（HCV）感染に高率に合併し、紫斑や関節痛、腎障害を引き起こす。
AIHAは、自己の赤血球に対する抗体（自己抗体）が産生され、赤血球が破壊（溶血）されることで進行性の貧血や黄疸をきたす疾患である。「温式（IgG）」と「冷式（IgM）」に大別され、直接クームス試験陽性が確定診断の要となる。
ALPSは、リンパ球のアポトーシス（細胞死）障害により、慢性的な非悪性リンパ増殖（リンパ節腫脹、肝脾腫）と自己免疫疾患（主に血球減少症）をきたす稀な遺伝性免疫疾患である。ダブルネガティブT細胞（DNT）の増加が特徴的。
急性前骨髄球性白血病（APL）は、骨髄芽球から前骨髄球への分化段階で成熟が停止する急性骨髄性白血病（FAB分類M3）である。重篤なDIC（播種性血管内凝固症候群）を合併しやすく致死的になり得るが、ATRA（分化誘導療法）が劇的に著効する特異な白血病である。
