JAK2変異に関連する疾患を3件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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本態性血小板血症は、骨髄増殖性腫瘍(MPN)の一つであり、造血幹細胞の遺伝子異常により主に巨核球が異常増殖し、末梢血の血小板数が持続的に著増する疾患である。無症状で発見されることが多いが、血栓症と出血傾向の両方に注意が必要である。
骨髄増殖性腫瘍(MPN)は、造血幹細胞の遺伝子変異により、分化能を保ったまま1系統以上の成熟血球(白血球、赤血球、血小板)が骨髄で過剰増殖し、末梢血中で著増する疾患群である。CML、PV、ET、PMFの4大疾患が代表的である。
真性多血症は、造血幹細胞の遺伝子異常(主にJAK2変異)により、エリスロポエチン(EPO)の刺激なしに赤血球を中心に血液細胞が自律的に過剰増殖する骨髄増殖性腫瘍である。血液の粘稠度上昇による血栓症や、入浴後の全身そう痒感が特徴である。
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