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サンフィリッポ症候群は、リソソーム酵素の欠損により、ヘパラン硫酸が中枢神経系に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（ムコ多糖症III型）である。他のムコ多糖症と異なり身体的特徴は軽度だが、極めて重篤な中枢神経の退行と多動・攻撃性などの行動異常を特徴とする。
重度の精神運動発達遅滞、認知機能の退行（喪失）
激しい行動異常（多動、衝動性、攻撃性、自閉症様症状）
睡眠障害（重度の不眠、夜間徘徊）
けいれん発作（進行期）
身体症状は軽微（軽度の粗な顔立ち、軽度の肝脾腫、多毛など。角膜混濁はない）
初期評価
2〜6歳頃からの急激な発達退行、多動、言語喪失から疑う（自閉スペクトラム症やADHDと誤診されやすい）。
検査
尿中のムコ多糖（特に『ヘパラン硫酸』の単独排泄）の増加を確認する。血液（白血球）または皮膚線維芽細胞での各原因酵素（サルファミダーゼ等）の活性低下を証明し確定診断とする。
治療方針
現在、血液脳関門（BBB）を通過して中枢神経症状を改善できる確立された酵素補充療法（ERT）は存在しない（臨床試験中）。多動、不眠、けいれんに対する薬物療法（抗精神病薬、睡眠導入薬、抗てんかん薬）などの対症療法と、家族への手厚いケア・支援が中心となる。
病態
ヘパラン硫酸の分解に関わる4つの酵素のいずれかが欠損（III A〜D型）。分解されないヘパラン硫酸が主に中枢神経系に蓄積し、神経細胞を障害する。
試験・臨床での重要ポイント
他のムコ多糖症（I型ハーラー症候群、II型ハンター症候群など）で見られる「特異顔貌（ガーゴイル顔貌）」や「著明な骨変形」「角膜混濁」は『軽微または欠如』しているのが最大の特徴。その代わり、2〜6歳頃から言葉を忘れ、極度の多動、破壊的行動、睡眠障害といった『重度の中枢神経退行と激しい行動異常』が前面に出る。「身体は元気なのに、知能が退行して暴れまわる」エピソードがキーワード。
覚え方・コツ
「ムコ多糖症の異端児、サンフィリッポ（III型）！顔の変形や目の濁り（身体症状）は少ないのに、『脳だけが激しくやられる』。小さい頃は普通だったのに、突然言葉を失い、超絶多動で暴れまわり、夜も寝なくなる（激しい行動異常）。」
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
