#サンフィリッポ症候群

サンフィリッポ症候群 (ムコ多糖症III型)

サンフィリッポ症候群は、リソソーム酵素の欠損により、ヘパラン硫酸が中枢神経系に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（ムコ多糖症III型）である。他のムコ多糖症と異なり身体的特徴は軽度だが、極めて重篤な中枢神経の退行と多動・攻撃性などの行動異常を特徴とする。