汗試験の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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呼吸器2026年4月25日

嚢胞性線維症（CF）は、CFTR遺伝子の異常により全身の外分泌腺の分泌液が異常に粘稠となる常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。白人に多く日本人には極めて稀。気道感染の反復による呼吸不全と、膵外分泌不全による消化・吸収不良が二大症状となる。