脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
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運動発達の遅れ：首のすわりが遅い、寝返り・お座り・歩行が遅れる。
筋緊張の異常：体が突っ張る（痙縮）、ダラーッとしている（低緊張）。
異常な姿勢・運動：非対称性緊張性頸反射（ATNR）などの原始反射の残存、アテトーゼ（不随意運動）。
合併症：知的障害、てんかん、嚥下障害、視覚・聴覚障害を合併しやすい。
臨床評価：乳児健診等での運動発達の遅れ、異常な筋緊張、原始反射の異常から疑う。
画像診断：頭部MRIにて、PVL（脳室周囲の白質容量減少）、大脳皮質・基底核の異常などを確認する。
※進行性の神経変性疾患や先天性代謝異常症ではないこと（非進行性であること）を確認する。
リハビリテーション：理学療法（PT）、作業療法（OT）、言語聴覚療法（ST）を可及的早期から開始し、運動機能の獲得と拘縮予防を図る。
痙縮へのアプローチ：ボツリヌス毒素の局所注射、バクロフェン髄腔内持続投与（ITB療法）、選択的後根切断術（SDR）。
合併症管理：てんかんに対する抗てんかん薬、嚥下障害に対する胃瘻造設など。
病態
脳の形成異常、子宮内感染、周産期仮死、極低出生体重に伴う脳室周囲白質軟化症（PVL）、重症黄疸などにより、未熟な脳に不可逆的なダメージが生じた状態。「脳の病変自体は進行しない」が、筋肉の拘縮や骨格の変形などの二次的障害は成長に伴い進行することがある。
試験での重要ポイント
原因と麻痺のパターンの組み合わせが超頻出。
①『早産児・低出生体重児』→『脳室周囲白質軟化症（PVL）』→『痙直型両麻痺（下肢優位のツッパリ）』。
②『正期産児の重度仮死（HIE）』→大脳皮質の広範な障害→『痙直型四肢麻痺（重症）』。
③『重症黄疸（核黄疸）』→大脳基底核の障害→『アテトーゼ型（自分の意思に反して体がクネクネ動く不随意運動）』。
早期発見と、脳の可塑性が高いうちからのリハビリテーションが極めて重要。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
