5p欠失症候群は、5番染色体短腕（5p）の部分欠失による疾患。乳児期に喉頭の形成不全から「猫のような甲高い泣き声（cri du chat）」を呈し、丸顔（満月様顔貌）と小頭症、知的障害を伴う。
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乳児期の甲高い猫のような泣き声。
満月様顔貌、両眼開離、小頭症。
知的障害、筋緊張低下。
FISH法等での5p欠失の証明。
対症療法、療育支援。
病態・試験でのポイント
『泣き声』と『5p欠失』の紐付けが全て。顔は丸顔（ムーンフェイス）で目が離れている。鳴き声は大きくなると普通になるが、知的な遅れは残る。
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
