5p欠失症候群の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#5p欠失症候群に関連する疾患

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小児2026年5月1日

5p欠失症候群は、5番染色体短腕（5p）の部分欠失による疾患。乳児期に喉頭の形成不全から「猫のような甲高い泣き声（cri du chat）」を呈し、丸顔（満月様顔貌）と小頭症、知的障害を伴う。