MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
MedulavaAIと医学を学ぶダリエー病は、ATP2A2遺伝子変異により、表皮細胞間の結合が弱まる（棘融解）とともに異常な角化（ジスケラトーシス）を生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。脂漏部位（胸・背中・頭皮）に多発する悪臭を伴う角化性丘疹が特徴。
最終更新日: 2026年5月31日
ダリエー病は、ATP2A2遺伝子変異により、表皮細胞間の結合が弱まる（棘融解）とともに異常な角化（ジスケラトーシス）を生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。脂漏部位（胸・背中・頭皮）に多発する悪臭を伴う角化性丘疹が特徴。
皮膚症状：脂漏部位（前胸部、上背部、頭部、額）に好発する、茶褐色・黒褐色の角化性丘疹。癒合して疣状・乳頭状の局面となり、悪臭を伴うことがある。
爪症状：爪の縦条（赤いスジ）、先端のV字型欠損。
悪化因子：夏季（高温多湿）、紫外線、摩擦。
皮膚生検（病理組織）：表皮内裂隙（棘融解）、および異常角化細胞である『円形小体（corp rond）』と『穀粒（grain）』の証明。
遺伝子検査：ATP2A2遺伝子変異。
外用薬：ステロイド外用、活性型ビタミンD3外用（角化の調整）。
内服薬：重症例には『エトレチナート（レチノイド：ビタミンA誘導体）』の内服が著効する（※催奇形性があるため避妊が必須）。
悪化因子の回避（紫外線対策、清潔の保持）。
病態
小胞体のカルシウムポンプをコードするATP2A2の異常により、表皮細胞の接着分子（デスモソーム）が正常に形成されず、細胞がバラバラになる（棘融解）。
試験・臨床での重要ポイント
『夏場や紫外線で悪化する』ことと、『脂漏部位（胸、背部、頭髪部）の汚いイボイボ（角化性丘疹）』がキーワード。
病理組織所見が国試の画像問題で超頻出。異常に角化した細胞である『円形小体（corp rond：コープ・ロン）』と『穀粒（grain：グレイン）』を認めるのが絶対的な決定打。
また、爪の先端がV字型に欠ける（V-shaped nick）などの爪変形も特徴的。
覚え方・コツ
「ダリエー病は『汗をかく場所（脂漏部）にできる、臭いを伴うザラザラの丘疹』！夏や紫外線で悪化する。顕微鏡で見ると、細胞の接着剤が壊れてバラバラになり、丸いゴミ（円形小体）と粒のゴミ（穀粒）が散らばっているのがサインだ！治療はビタミンAの飲み薬（エトレチナート）で角化を抑えろ！」
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医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
都内私立大学医学部卒業。現在は都内基幹病院にて初期研修中。学生時代はCBT・国試対策に注力し、学習法に関する情報発信にも関心を持つ。