エドワーズ症候群は、18番染色体が3本存在する重篤な染色体異常症。出生頻度は21トリソミーに次いで多いが、特有の指の拘縮（手指の重なり）や先天性心疾患を伴い、生命予後が極めて不良である。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
特異的顔貌：後頭部突出、小顎症、耳介低位。
四肢の異常：手指の屈曲拘縮（重なり）、揺り椅子状の足底、短胸骨。
重度の精神運動発達遅滞、哺乳不良、無呼吸発作。
内臓奇形：先天性心疾患（VSD、PDA、ASDなど）、馬蹄腎、消化管奇形。
染色体検査：47,XX,+18 または 47,XY,+18 を証明。
出生前診断：超音波でFGR、手指の重なり、心奇形。羊水検査で確定。
根本的な治療法はない（トリソミーのため）。
対症療法・緩和ケア：心不全管理、呼吸管理（気管切開など）、経管栄養。ご家族への精神的サポートと倫理的配慮が重要となる。
病態
減数分裂時の染色体不分離が主な原因。胎児期から著明な胎児発育不全（FGR）を認め、出生後も重度の精神運動発達遅滞と多臓器の奇形を呈する。
試験・臨床での重要ポイント
国試では『画像所見・身体所見』が一発診断のキーワードになる。
①『手指の重なり（overlapping fingers）』：人差し指が中指の上に、小指が薬指の上に重なるようにギュッと握りしめている。
②『揺り椅子状の足底（rocker-bottom feet）』：足の裏が丸く（凸状に）張り出している。
③『後頭部突出』：ダウン症（後頭部扁平）との対比。
心疾患（VSDなど）の合併率がほぼ100%であり、生後1年以内の生存率は10%未満である。
覚え方・コツ
「エドワーズ（18）は『後頭部が出っ張って、手がグーのまま重なっている（overlapping fingers）』！ダウン症（21）の『平たい頭、ペラペラの手（猿線）』の真逆のイメージを持て！足の裏が揺り椅子みたいに丸くなるのもサイン。心臓の穴（VSD）が必ずあって、長生きするのが非常に難しい病気だ。」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
