ホルネル症候群は、交感神経路（視床下部から眼球に至る経路）の障害により、片側の縮瞳、眼瞼下垂、眼球陥凹、無汗症をきたす神経症候群である。ワレンベルグ症候群やパンコースト腫瘍の合併症として、画像や病歴から原因部位を推測させる問題が国試で超頻出である。
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縮瞳（瞳孔散大筋の麻痺。暗所で左右の瞳孔不同が顕著になる）
眼瞼下垂（ミュラー筋の麻痺。動眼神経麻痺によるものより軽度）
眼球陥凹（眼瞼下垂により陥凹しているように見える「みかけの陥凹」）
顔面片側（患側）の無汗症、血管拡張（紅潮）
※これらをホルネルの三徴（または四徴）と呼ぶ。
初期評価
片側の軽度な眼瞼下垂と縮瞳（瞳孔不同）から疑う。動眼神経麻痺（散瞳と高度な眼瞼下垂）との鑑別が重要。
検査
コカイン点眼試験（健側は散瞳するが患側は散瞳しない）などで交感神経障害を確定する。その後、原因部位検索のため、頭頸部MRI（延髄梗塞、内頸動脈解離の評価）や胸部CT（肺尖部腫瘍の評価）を必ず実施する。
治療方針
ホルネル症候群そのものに対する特異的な治療はなく、原因疾患（原疾患）の特定と治療がすべてである。脳梗塞であれば抗血栓療法、パンコースト腫瘍であれば化学放射線療法や手術、内頸動脈解離であれば厳重な血圧コントロールや外科的治療を行う。
病態
眼球および顔面を支配する交感神経（第1〜第3ニューロンのいずれか）が障害されることで、交感神経機能が低下し、相対的に副交感神経優位の状態となる。
試験・臨床での重要ポイント
障害される部位によって原因疾患が明確に異なるのが最大のポイント。
【第1ニューロン（視床下部〜延髄〜脊髄C8-T2）】：脳幹の血管障害、特に『ワレンベルグ症候群（延髄外側症候群）』が代表的。
【第2ニューロン（脊髄〜肺尖部〜上頸部交感神経節）】：肺尖部癌が星状神経節を浸潤する『パンコースト（Pancoast）腫瘍』が超頻出。
【第3ニューロン（上頸部交感神経節〜内頸動脈に沿って眼球へ）】：『内頸動脈解離』や群発頭痛など。※第3ニューロン障害では、顔面の汗腺への枝がすでに分岐した後の障害となることが多く、無汗症を伴わないことがある。
覚え方・コツ
「ホルネルは『交感神経（アクセル）の断線』！目がリラックスしすぎて瞳孔が閉じ（縮瞳）、まぶたが下がり（眼瞼下垂）、汗をかかなくなる（無汗症）。延髄のワレンベルグ、肺のパンコースト腫瘍を見たら必ずホルネルを探せ！」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
