Medulava の学習コンテンツとして、理解しやすさと試験実用性を意識して執筆しています。
「顔面神経麻痺」「肉芽腫性唇炎」「溝状舌」の三徴を呈する原因不明の症候群。全症状が揃う完全型は稀であり、反復する口唇の腫脹で気づかれることが多い。
顔面神経麻痺（反復性・交代性の末梢性麻痺）
肉芽腫性唇炎（突然生じる無痛性・非圧痕性の口唇の著明な腫脹）
溝状舌（舌表面に多数の深い溝がみられる）
初期評価
反復する口唇の腫れと顔面神経麻痺の病歴、舌の視診から臨床的に診断する。
検査
口唇の生検組織において「非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（サルコイドーシスに似た所見）」を確認する。
治療
根本的な治療法はない。急性期の口唇腫脹や顔面神経麻痺に対しては、副腎皮質ステロイドの全身投与または局所注射が行われる。
病態
原因は不明であるが、微小血管の運動神経障害や、何らかのアレルギー・免疫異常が推測されている。
試験・臨床での重要ポイント
『三徴（顔面神経麻痺、肉芽腫性唇炎、溝状舌）』が絶対的なキーワード。特に「肉芽腫性唇炎」は、突然上唇や下唇がゴムのように硬く腫れ上がり（無痛性）、数日〜数週で引くことを反復する。顔面神経麻痺も反復性・交代性（左右入れ替わる）を示すことがある。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は、筋力低下が乏しい（CADM）一方で、急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）を高率に合併し、致死率が極めて高い特異な皮膚筋炎のサブタイプである。急速な呼吸不全とフェリチン著増が特徴的。
マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
マフッチ症候群は、多発性内軟骨腫（Ollier病の所見）に、軟部組織の多発性血管腫が合併する非遺伝性の稀な疾患である。骨の変形をきたすほか、軟骨肉腫などの悪性腫瘍への進行リスクが高い。
SAPHO症候群は、掌蹠膿疱症などの皮膚症状と、前胸部（胸鎖関節など）の骨炎・関節炎を合併する自己炎症性疾患・脊椎関節炎の類縁疾患である。CBTや国試では、胸鎖関節の肥厚・疼痛と掌蹠膿疱症の組み合わせが頻出である。
