PFAPA症候群

①5歳以下の発症、②定期的に繰り返す発熱、③上記3主徴（口内炎、咽頭炎、頸部リンパ節炎）のうち1つ以上を伴う、④上気道感染の除外、⑤発作間の完全な無症状、⑥正常な成長発達を満たす。

※他の自己炎症性疾患や周期性好中球減少症などを除外する。

予後良好であるため、過剰な介入を避ける。

発熱発作時（発熱早期）に『副腎皮質ステロイド（プレドニゾロン1〜2mg/kg）の単回頓服』を行うと、数時間以内に劇的に解熱する（これが診断の助けにもなる）。ただし、ステロイド使用により発熱の周期が短くなることがある。

頻回な発作により学校や保育園の欠席が多く、QOLが著しく低下する場合は、『口蓋扁桃摘出術』を行うと高率に発作が消失・治癒する。

正確な原因遺伝子は特定されていない自己炎症性疾患の一種。自然免疫系の異常な活性化により、IL-1βなどのサイトカインが周期的に過剰放出される。

病名は主症状の頭文字（Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Cervical Adenitis）に由来する。

「5歳未満の小児」が、「数週間（約3〜4週）おきに規則正しく39℃以上の高熱」を出し、「口内炎やノドの痛み、首のリンパ節の腫れ」を伴うエピソードが超定番。「発熱の間欠期は完全に元気で、成長・発達も正常」なのが特徴である。多くの症例は学童期（10歳頃）までに自然治癒する（予後良好）。