内分泌・代謝の疾患一覧

「内分泌・代謝」に関連する主要疾患をまとめています。学習の導線として使える固定URLページです。

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原発性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺自体の腫瘍（腺腫など）により副甲状腺ホルモン（PTH）が過剰分泌され、高カルシウム血症をきたす疾患である。高Ca血症の2大原因の一つであり、骨病変や尿路結石を特徴とする。

低カルシウム血症は、血清補正Ca濃度が8.5mg/dL未満の状態であり、神経や筋肉の興奮性が異常亢進し「テタニー（手足のしびれ、痙攣）」を引き起こす。Chvostek徴候やTrousseau徴候が特徴的で、心電図ではQT延長をきたす。

MEN2は、RETがん遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「甲状腺髄様癌」と「褐色細胞腫」を必須病変とし、周術期の致死的なクリーゼを防ぐため、甲状腺手術よりも「褐色細胞腫の治療を絶対に優先する」ことが最大の鉄則である。

MEN1（Wermer症候群）は、がん抑制遺伝子であるMEN1遺伝子の変異により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。「副甲状腺」「下垂体」「膵・消化管」の3つの内分泌臓器に腫瘍が多発するのが特徴で、高カルシウム血症（副甲状腺機能亢進症）が初発症状となることが多い。

高カルシウム血症は、血清補正Ca濃度が10.5mg/dL以上の状態。悪性腫瘍と原発性副甲状腺機能亢進症が2大原因であり、消化器症状や精神・神経症状をきたす。重症化すると「高カルシウムクリーゼ」として致死的になるため、早急な大量輸液とビスホスホネート投与が必要となる。

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