MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
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疾患検索: 「色素沈着」
ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群は、消化管（特に小腸）に多発する過誤腫性ポリープと、皮膚・粘膜（口唇や指など）のメラニン色素沈着を特徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の疾患である。若年期にポリープが原因で腸重積や消化管出血を来しやすく、消化器や他臓器の癌の発症リスクが高い。CBTや医師国家試験では、特徴的な色素沈着の部位や小腸ポリープ、腸重積との関連が頻出である。
更新: 2026年4月16日
詳しく見る→Rotor症候群は、肝細胞から毛細胆管へのビリルビン排泄機能が先天的に障害されることで生じる体質性黄疸である。直接ビリルビン優位の黄疸を呈するが、肝臓への黒色色素沈着はなく、予後は良好で治療を必要としない。
更新: 2026年4月26日
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