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疾患検索: 「ラフォラ病」
進行性ミオクローヌスてんかん(PME)は、単一の疾患名ではなく、「ミオクローヌス」、「てんかん発作」、「進行性の神経症状(認知機能障害、小脳失調など)」を3主徴とする症候群の総称である。ミトコンドリア脳筋症(MERRF)やラフォラ病などがこれに含まれる。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→ラフォラ病は、10代で発症する致死的な常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)の進行性ミオクローヌスてんかん(PME)である。全身の細胞にポリグルコサンからなる「ラフォラ小体」が蓄積し、難治性のミオクローヌス、全般てんかん、急速な認知機能低下をきたす。
更新: 2026年4月24日
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