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疾患検索: 「DRPLA」
DRPLAは、ATN1遺伝子のCAGリピート異常伸長により生じる常染色体顕性遺伝(優性遺伝)の脊髄小脳変性症である。日本人に比較的多く、ミオクローヌス、てんかん、認知症、運動失調、舞踏アテトーゼなど極めて多彩な症状を呈し、世代を経るごとに発症年齢が若年化する「表現促進現象(アンティシペーション)」が著明である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→進行性ミオクローヌスてんかん(PME)は、単一の疾患名ではなく、「ミオクローヌス」、「てんかん発作」、「進行性の神経症状(認知機能障害、小脳失調など)」を3主徴とする症候群の総称である。ミトコンドリア脳筋症(MERRF)やラフォラ病などがこれに含まれる。
更新: 2026年4月24日
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