小児の疾患一覧

イソ吉草酸血症

イソ吉草酸血症は、分岐鎖アミノ酸のうち「ロイシン」単独の代謝異常により、イソ吉草酸が体内に蓄積する有機酸代謝異常症である。尿や汗からの「足の裏の臭い（またはムレた靴下、チーズのような臭い）」が特徴的である。