表示: 2 / 113
並び: おすすめ順(必修・救急・頻出優先)
疾患検索: 「眼科」
CHARGE症候群は、CHD7遺伝子変異によって生じる多発奇形症候群。特徴的な6つの主要症状(C, H, A, R, G, E)の頭文字をとって名付けられており、特に「後鼻孔閉鎖」と「虹彩欠損」の組み合わせが特徴的である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→アッシャー症候群は、「感音難聴」と目の「網膜色素変性症」を合併する常染色体潜性(劣性)遺伝疾患。視覚と聴覚の両方が徐々に失われる「盲ろう(盲聾)」の最大の原因疾患であり、早期からのコミュニケーション支援が不可欠である。
更新: 2026年5月31日
詳しく見る→