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疾患検索: 「筋力低下」
コーリ病は、グリコーゲン脱枝酵素の欠損により、異常な構造のグリコーゲン(リミットデキストリン)が肝臓や筋肉に蓄積する疾患である。I型(フォン・ギルケ病)に似た肝腫大や低血糖を呈するが、より軽症であり、筋症状(筋力低下)を伴うのが特徴である。
更新: 2026年4月24日
詳しく見る→カムラティ・エンゲルマン病は、TGFB1遺伝子の変異による常染色体顕性(優性)遺伝疾患である。長管骨の骨幹部が対称性に肥厚・硬化し、四肢の激しい痛みや筋力低下(アヒル歩行)を呈する進行性の骨系統疾患である。
更新: 2026年4月20日
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