小児の疾患一覧

チェディアック・東症候群

チェディアック・東症候群は、LYST遺伝子変異により細胞内の小胞輸送が障害される原発性免疫不全症。部分白皮症（銀髪、色白）、好中球内の巨大顆粒、易感染性を三徴とし、進行すると血球貪食症候群（加速期）に移行して致死的となる。