小児の疾患一覧

4p欠失症候群（Wolf-Hirschhorn症候群）

4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）は、4番染色体短腕（4p16.3）の欠失により生じる疾患。ギリシャ戦士の兜（Greek warrior helmet）様と表現される特異的顔貌、重度の成長障害、難治性てんかんを特徴とする。