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ウェルニッケ脳症は、ビタミンB1(チアミン)の欠乏により発症する急性の脳症。眼球運動障害、運動失調、意識障害の三徴が特徴であり、アルコール依存症や低栄養患者に好発する。不可逆的なコルサコフ症候群への移行を防ぐため、糖液投与前のビタミンB1補充が絶対原則である。
ウェルニッケの三徴:
①眼球運動障害:外転神経麻痺(外側を向けない)、眼振、複視。
②運動失調:体幹失調、歩行時のふらつき、起立不能。
③意識障害:見当識障害、せん妄、傾眠、昏睡。
※進行・慢性化すると、不可逆的な『コルサコフ(Korsakoff)症候群』(記銘力障害、見当識障害、作話、健忘を特徴とする)に移行する(ウェルニッケ・コルサコフ症候群)。
初期評価
アルコール依存や低栄養状態の患者における、急性の眼球運動障害やふらつき、意識障害から臨床的に強く疑う。
検査
頭部MRI(特にFLAIRやT2強調画像)で、『乳頭体、視床内側部、第3脳室周囲、中脳水道周囲』に対称性の高信号を認めるのが特徴的。血液検査で血中ビタミンB1値の低下を確認するが、結果を待たずに治療を開始する。
治療方針
疑った時点で直ちに(確定診断を待たずに)、『ビタミンB1(チアミン)の大量静脈内投与』を行う。
※絶対的注意点
ブドウ糖液を単独で投与すると病態が悪化するため、必ず『ブドウ糖投与前、または同時にビタミンB1を投与』する。初期治療が遅れるとコルサコフ症候群(不可逆的な認知機能障害)に移行するため、一刻を争う。
病態
ビタミンB1(チアミン)は糖代謝(ピルビン酸→アセチルCoA)の補酵素である。これが欠乏すると、脳(特に乳頭体、視床下部、脳幹)のエネルギー代謝が破綻し、微小出血や壊死をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
国試での超頻出キーワードは『ウェルニッケの三徴(①眼球運動障害[外転神経麻痺や眼振]、②小脳性運動失調[ふらつき]、③意識障害[せん妄など])』。背景として「大酒家(アルコール依存症)」「妊娠悪阻(ひどいつわり)」「神経性やせ症」「胃切除後」が問われる。最大の引っかけ・鉄則は、『低栄養の患者に対して、ビタミンB1を投与せずにいきなりブドウ糖(糖液)を大量投与すると、残っていたビタミンB1が一気に消費されてウェルニッケ脳症が急激に発症・悪化する』こと。必ず『糖より先に(または同時に)ビタミンB1を投与』しなければならない。
覚え方・コツ
「ウェルニッケは『B1(チアミン)不足の脳のガス欠』!アル中や拒食症の人に多い。症状の3点セットは『目(眼球が動かない・震える)、足(ふらつく)、頭(意識もうろう)』。栄養失調の人にいきなり甘い点滴(ブドウ糖)を入れるとトドメを刺すから、絶対に『B1が先』!」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘(髄鞘)が慢性的に破壊(脱髄)される疾患。ギラン・バレー症候群(GBS)と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型(von Recklinghausen病:レックリングハウゼン病)は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子(NF1遺伝子)の変異によって生じる常染色体顕性(優性)遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経(第V脳神経)が、脳幹からの出口付近で血管(主に上小脳動脈)に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1(チアミン)の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke(ウェルニッケ)脳症」が有名。