アレキサンダー病 (Alexander disease)

乳幼児期の頭囲拡大と発達遅滞、または成人における進行性の球麻痺から疑う。

頭部MRI検査が非常に有用。乳幼児型では『前頭葉優位の大脳白質異常信号（T2高信号）』と、脳室周囲の高信号の縁取り（periventricular rim）を認める。成人型では延髄や上部頸髄の萎縮（おたまじゃくしサイン）を認める。確定診断はGFAP遺伝子検査。

現在、根本的な治療法は存在せず、症状に応じた対症療法が行われる。けいれんに対する抗てんかん薬、嚥下障害に対する胃瘻造設、痙縮に対する筋弛緩薬やボツリヌス療法など。GFAPの発現を抑える核酸医薬（アンチセンスオリゴヌクレオチド）の臨床試験が進行中である。

アストロサイトの中間径フィラメントであるGFAP（グリア線維酸性タンパク質）の遺伝子変異により、異常なGFAPが凝集し『ローゼンタール（Rosenthal）線維』として蓄積する。これにより髄鞘形成不全や白質変性が進行する。

国試や専門医試験では、『GFAP遺伝子』『ローゼンタール線維』『巨頭症（乳幼児型）』『前頭葉優位の白質病変』がセットで問われる。発症時期により乳幼児型、若年型、成人型に分かれ、成人型では巨頭症はなく、球麻痺（嚥下障害・構音障害）や痙性対麻痺などの自律神経・運動症状が目立つ（延髄・頸髄の萎縮）。