#GFAP

アレキサンダー病 (Alexander disease)

アレキサンダー病は、GFAP遺伝子の変異によりアストロサイトに異常タンパク質（ローゼンタール線維）が蓄積する稀な白質形成不全症（大脳白質変性症）である。乳幼児期発症型では巨頭症、けいれん、精神運動発達遅滞を呈し、前頭葉優位の白質病変が特徴的である。