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アレキサンダー病は、GFAP遺伝子の変異によりアストロサイトに異常タンパク質(ローゼンタール線維)が蓄積する稀な白質形成不全症(大脳白質変性症)である。乳幼児期発症型では巨頭症、けいれん、精神運動発達遅滞を呈し、前頭葉優位の白質病変が特徴的である。
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